ESCUCHARLa enfermedad es un trastorno neurodegenerativo y uno de los principales problemas de salud mental. Se destaca la importancia de avanzar en el reconocimiento de marcadores específicos para el Cono Sur
La indagación, que se encuentra a cargo de un consorcio internacional de científicos, constituye un hito ya que, aunque existen estudios similares en otras poblaciones, este avance particular en la región permitiría conocer e identificar aspectos relacionados a la predisposición genética de esta región a una de las enfermedades de salud mental más prevalentes en todo el mundo.
En este sentido, como dato de importancia y magnitud, la nota de prensa del Conicet donde se anuncia la novedad detalló que el Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo, el cual es la forma más común de demencia y uno de los principales problemas de salud mundial.
Según las últimas cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), este padecimiento ya afecta a más de 55 millones de personas y este número podría ascender a 78 millones para 2050.
Aunque las causas de esta patología no se conocen con precisión, existen en la actualidad diversos estudios que permiten identificar marcadores genéticos que configuran un sistema de puntuación denominado GRS (por sus siglas en inglés que corresponden a la expresión Genetic Risk Score). El objetivo de este tipo de avances es lograr intervenir en el desarrollo de la enfermedad de manera temprana.
No obstante, la mayoría de estas investigaciones se han focalizado en poblaciones asiáticas y europeas, que dado las diferencias que existen con las poblaciones sudamericanas, no poseen el mismo alcance para Argentina y Chile, por ejemplo.
De allí la importancia de este avance de la ciencia en las particularidades genéticas de esta región.
En esta línea, el comunicado del Conicet destacó que este estudio, “con datos de 111 mil personas con Alzheimer y casi 680 mil individuos cognitivamente sanos que oficiaron respectivamente de casos y grupo control, fue el más grande realizado hasta el momento en la temática”.
“Lo que ocurre es que no todas las poblaciones son iguales, y mucho menos a nivel genético, entonces teníamos que ver y validar con muestras de nuestra población si lo que se veía en los resultados europeos aplicaba acá”, explicó María Carolina Dalmasso, de la Unidad Ejecutora de Estudios en Neurociencias y Sistemas Complejos (ENyS, CONICET-UNAJ-HEC).
Para avanzar en esa línea, según se informó, el equipo recolectó muestras de Argentina y Chile –539 de pacientes y 854 de casos control–, cuya genotipificación, es decir la metodología utilizada para la estimación del genoma completo, se realizó en colaboración con el grupo del experto chileno Alfredo Ramírez, del Hospital de Clínicas de la Universidad de Colonia, Alemania, donde Dalmasso se desempeñó por casi tres años hasta terminada la pandemia de Covid-19.
“La importancia de este trabajo es que es el primero que reporta el análisis del genoma completo asociado a la enfermedad de Alzheimer en poblaciones del Cono Sur. La limitante es la cantidad de muestras, ya que lo hicimos sobre 1.393, un número sensiblemente inferior a los que sirven como base para otras iniciativas europeas. Pero ya estamos en diálogo con colegas de Brasil, Colombia y México para hacer algo más grande y representativo de Latinoamérica, una región muy diversa no sólo culturalmente sino también en su composición genética de ascendencia. Es probable que esa diversidad tenga un impacto en la distribución de los determinantes genéticos del riesgo de desarrollar la enfermedad”, comentó Dalmasso.
Además, según se informó, el estudio se completó con la combinación de los resultados con la base de datos del EADB con el objetivo de probar el rendimiento de GRS en las poblaciones de Argentina y Chile.
Ahora, precisó el comunicado del Conicet, el objetivo del equipo es aumentar el número de muestras y continuar con los estudios genéticos con la premisa de detectar marcadores genéticos distintivos de la población argentina.
Según comentó Dalmasso, “estudiar la mayor cantidad de poblaciones posibles nos va a llevar a afinar el conocimiento sobre cuáles son los mecanismos y los genes afectados, y esto no solo nos dará información sobre las causas de la enfermedad, sino también permitirá optimizar su diagnóstico y tratamiento, la detección temprana y la implementación de estrategias terapéuticas más precisas”.
Por esto, actualmente el equipo liderado por Dalmasso y Paula González, investigadora del CONICET y directora de la ENyS, está llevando a cabo un nuevo reclutamiento de pacientes adultos que se atienden en los consultorios de Atención Médica Integral (AMI) del Hospital de Alta Complejidad El Cruce “Dr. Néstor Carlos Kirchner” (HEC) de Florencio Varela –donde está asentada la ENyS– y de voluntarios/as sanos/as que deseen participar del estudio.
