ESCUCHARMañana se conmemora el Día Mundial de estas enfermedades. En Argentina se estima que 3.500.000 personas están afectadas por alguna de ellas. Hay escasos profesionales especializados y es difícil localizarlos dentro del sistema de salud.
Muchas personas padecen alguna de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (Epof) y no lo saben. Se calcula que en Argentina 3.500.000 personas las padecen. En el marco del día mundial de estas patologías que se conmemora mañana, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof) presentó un registro nacional denominado Renepof que busca “contribuir a una adecuada vigilancia epidemiológica, facilitar la toma de decisiones político-socio-sanitarias, mejorar la planificación de los servicios de salud y atención al paciente, y promover el desarrollo de investigaciones”.
Según la federación, muchas personas, e inclusive los propios médicos, cuando se enfrentan a alguna de estas enfermedades, no las reconocen como dentro de las categorías de “poco frecuentes” o “raras” cuando en realidad sí lo son.
Son enfermedades que tienen en común una serie de situaciones como la de atravesar una “odisea diagnóstica”, lo que se traduce en un número elevado de visitas médicas hasta llegar a un diagnóstico certero; escasos profesionales especializados y la dificultad para localizarlos dentro del sistema de salud.
También es común la afectación significativa de la calidad y/o expectativa de vida; y dificultades en el acceso a los tratamientos terapéuticos curativos o paliativos que contribuyan a controlar o detener el avance de la enfermedad o a la mejora de sus síntomas.
“El Renepof constituye un relevamiento de base poblacional de personas afectadas por estas enfermedades a nivel nacional, de uso administrativo, clínico y epidemiológico, a partir de la integración de información brindada por tres fuentes: profesionales de la salud, pacientes y/o sus representantes/cuidadores. Todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o ‘rara’), con diagnóstico certero o presuntivo, podrá completar sus datos ingresando en el sitio www.pocofrecuentes.org.ar”, afirmó Inés Castellano, presidente de Fadepof.
Por su parte, Luciana Escati Peñaloza, directora ejecutiva de la entidad, sostiene que está demostrado que los registros de pacientes de Epof son un factor determinante para una investigación traslacional exitosa en el campo de las enfermedades poco frecuentes. Registros bien implementados y organizaciones activas de pacientes, aumentan considerablemente la probabilidad de desarrollar un tratamiento para las enfermedades en cuestión.
“La recopilación abarcativa de datos de pacientes facilita la creación de estándares de atención y mejora dramáticamente el manejo de la enfermedad y la esperanza de vida, incluso, en ausencia de nuevas terapias. Los registros de pacientes son un elemento básico de cualquier política sólida sobre Epof”, agregó.
Cabe destacar que Argentina no cuenta con datos epidemiológicos que determinen la cantidad de enfermedades poco frecuentes descriptas en el territorio nacional, ni datos sobre incidencia por cada una de las entidades, como tampoco el relevamiento de los centros de atención especializados a nivel federal pese a que todo esto está contemplado y previsto de llevar adelante en la Ley Nac. 26.689 de “Cuidado integral de la Salud de las personas con enfermedades poco frecuentes”, reglamentada por el Decreto 794/2015. Dicha ley otorga a las personas con Epof algunos beneficios que muchas veces son desconocidos por el propio paciente y terminan no siendo exigidos.
Dos años atrás, Fadepof realizaron una prueba piloto a través de la implementación de una encuesta en formato electrónico y de acceso libre vía internet, con el objetivo de recabar información sobre el estado de situación de la población con Epof en Argentina.
“A partir de las respuestas de 800 participantes (pacientes/ familiares y/o allegados), se pudo acceder a una primera aproximación sobre la situación de las Epof en nuestro país y funcionó como trampolín para el lanzamiento oficial del Renepof, un proyecto mucho más ambicioso y abarcativo”, subrayó Inés Castellano.
Para prevenir el acceso no autorizado, mantener la precisión de los datos y asegurar el uso correcto de la información, el Registro implementa medios físicos, electrónicos, informáticos administrativos y procedimientos de seguridad para resguardar y asegurar los Datos Personales que recopila conforme la Ley 25.326 de Argentina. En ningún caso se comercializará la base de datos, sino que su único fin es de interés sanitario.
Listado
Algunas de las 8.000 enfermedades poco frecuentes son: Esclerosis Múltiple, Fibrosis Quística, Lupus, Miastenia Gravis, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Rett, Esclerodermia y Reynaud, Angioedema Hereditario y Neurofibromatosis.
También conforman el listado el Síndrome de Turner, Fenicetoniria, Leucodistrofias, Hipertensión Pulmonar, Esclerosis Tuberosa, Pubertad precoz, Insuficiencia o Disfunción Hipofisaria, Inmunodeficiencia primaria y Cáncer de Tiroides.
Además, figuran: Enfermedad de Stargardt, Enfermedad de Huntington, Talasemia Mayor o también llamada Anemia del Mediterráneo,
Epidermolisis Bullosa, Enfermedad de Crohn, Colitis Ulcerosa, Acromegalia, Cushing y Diabetes Insípida Central, entre otras.5 datos mínimos sobre la enfermedad son los que pide el registro de pacientes con diagnóstico certero o presuntivo de alguna Epof. Se debe consignar tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre, apellido y especialidad de su médico, y se solicita también que acompañe copia de un estudio en el que se especifique el diagnóstico de la enfermedad que se está registrando.
